【byb.cn 】（來源：環(huán)球網(wǎng)）【環(huán)球網(wǎng)報道 記者 沙瓊】2月29日，四年一次的國際罕見病日正日，罕見病發(fā)展中心(CORD)主辦的2016年國際罕見病日宣傳片《感謝有你》發(fā)布會在京成功舉辦。

　　國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見病日，以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”。

　　《感謝有你》這支宣傳片從四個(軟骨發(fā)育不全癥、白化病、戈謝病、肺淋巴管肌瘤病)罕見病群體的故事，用四個人的小小故事映射出罕見病群體的生存現(xiàn)狀。它告訴我們，罕見病和我們每個人都有關(guān)系，而正是因為這些罕見病患者承擔了那些十萬分之一、二十萬分之一、四十萬分之一的患病幾率，讓其他更多的人獲得健康身體，所以，我們更應(yīng)該感謝他們。

　　全球近7000種罕見病八成由基因缺陷所致

　　說其罕見病，很多人都覺得離我們很遙遠，其實他就在我們身邊。你知道全世界罕見病到底有多少種？中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方先生說，“來自于全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫，按照它的編碼比對，現(xiàn)在梳理出來的百科數(shù)據(jù)是6930種。6930種是什么樣的概念？把所有的罕見疾病打印出來，一共是526頁?！?br />

　　世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。而全球近7000種罕見病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病。但是，目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。

　　正如我們所熟知的那些名字特殊的罕見病，如“瓷娃娃”——成骨不全癥，“玻璃人”——血友病，“月亮孩子”——白化病等，他們目前并不能治愈，而且還有很多已發(fā)現(xiàn)的罕見病仍然非常陌生，如白塞病、戈謝病、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥等，甚至很多罕見病連醫(yī)生們都感到十分陌生。

　　地球上每一萬個人中，就有六到十個罕見病患者。有專家稱，我們每個人都帶有罕見病的基因缺陷，從這個角度說，任何人的基因都有“病”。目前，中國罕見病總患病人口約為1680萬，95%沒有治療方法。同在生命的起跑線上，他們卻無法堅持!

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方表示，“罕見病領(lǐng)域不僅是中國面臨的挑戰(zhàn)，全世界的患者在診斷、治療、醫(yī)保及社會融入方面都面臨一樣的挑戰(zhàn)”。

　　基因檢測成為罕見病防治的重要手段

　　罕見病發(fā)展中心主任黃如方介紹說，目前中國罕見病患者的處境是“缺醫(yī)少藥”。誤診、漏診率高，合法的治療藥物稀缺。而目前我們對抗罕見病行之有效的手段主要是提早發(fā)現(xiàn)與預(yù)防?；驒z測已經(jīng)成為罕見病篩查與防治的重要手段。

　　有基因檢測專家曾說過，就基因?qū)用娑?，沒有人是完美的。平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的缺陷。一旦父母雙方都帶有相同的致病基因缺陷，孩子的患病幾率就會大大增加。因此，產(chǎn)前、新生兒基因檢測是早期發(fā)現(xiàn)罕見病的最重要方法。

　　北京協(xié)和醫(yī)院教授、世界衛(wèi)生組織遺傳病社區(qū)控制合作中心主任黃尚志教授介紹說，一個病患表現(xiàn)出來的癥狀稱為表現(xiàn)型。通過基因檢測可以篩查出基因型上的缺陷，但最終呈現(xiàn)出來的表現(xiàn)型則是基因型和后天環(huán)境共同塑造的。因此，對已發(fā)現(xiàn)的罕見病患者做基因檢測找到致病基因，其實也是一種精準醫(yī)療。

　　對于目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的罕見病患者來說，國內(nèi)的診治和治療還有所欠缺，不少的罕見病患者都要經(jīng)過輾轉(zhuǎn)多次才能找到正確診治途徑。為此，罕見病發(fā)展中心聯(lián)合藥明康德明碼生物、華大基因、迪安診斷、希望組、安塞斯(生物)5家國內(nèi)權(quán)威的基因檢測機構(gòu)啟動發(fā)起100萬元的“因?為愛”罕見基因檢測計劃。主要通過有效整合國內(nèi)權(quán)威的基因檢測機構(gòu)資源，為臨床上未確診的罕見疑難病例或貧困罕見病家庭提供免費的基因檢測服務(wù)，是一個協(xié)助醫(yī)生幫助那些罕見疑難病例(或貧困罕見病家庭)作出診斷的公益項目。通過這個項目，可以有效提高罕見基因疾病診斷率，發(fā)現(xiàn)更多罕見病例和新致病基因，建立罕見病例患者基因數(shù)據(jù)。此項目檢測對象主要針對臨床上未確診的罕見疑難病例或貧困罕見病家庭。